Đột biến gen là một loại biến đổi trong cấu trúc của gen, có thể là một thay đổi trong một cặp nuclêôtit hoặc một số cặp nuclêôtit trong một gen cụ thể. Đột biến gen có thể xảy ra do nhiều nguyên nhân khác nhau, bao gồm các tác động từ bên ngoài như ánh sáng hay phóng xạ, hoặc có thể là do các sai sót trong quá trình tổng hợp DNA của cơ thể. Nhiều bệnh lý được liên kết đến việc xuất hiện các đột biến gen, bao gồm các bệnh hồng cầu, bệnh bạch tạng, tay 6 ngón, và bệnh máu khó đông. Những đột biến này có thể xuất hiện tự nhiên hoặc có thể được truyền từ cha mẹ sang con.

– Một số ví dụ về đột biến gen:

+ Bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm ở người là do dạng đột biến thay thế một cặp nuclêôtit.

+ Bệnh bạch tạng do đột biến gen lặn gây nên.

+ Đột biến gen trội gây nên tay 6 ngón, ngón tay ngắn.

+ Bệnh máu khó đông, bệnh mù màu do đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể X.